Spina Bifida Nöral tüp defekti ismi verilen bir grup doğumsal anomalinin bir çeşididir. Açık omurga olarak da adlandırılmaktadır. Genellikle omurga kemiği ve bazı zamanlar de omuriliği etkisinde bırakır. Nöral Tüp olarak isimlendirilen oluşum embryonik hayatda bulunan ve beyin ile omuriliği gerçekleştiren yapıdır. Bu oluşumun gelişiminde olup biten anomaliler de nöral tüp defekti (NTD) olarak adlandırılırlar. NTD’leri en sık görülen doğumsal anomalilerdendir. Ortalama 1500-2000 canlı doğumdan birinde farklı derecelerde NTD bulunmakta.
Embryonik süreçte bebeğin omurgası ilk oluştuğunda kapalı değildir. Her iki yanı alenidir. Döllenmeyi takip eden 29. Günde her iki yanda meydana gelen omurga ortada birleşir ve kapalı bir oluşum durumuna gelir. Spina bifida da bu kapanma ya hiç olmaz veya birtakım alanlarda meydana gelmez. Spina bifidanın 3 formu bulunmaktadır:
Occulta: Bu spina bifidanın en hafif formudur. Herhangi bir belirti vermez. Omurgayı meydana getiren kemiklerin bir veya birkaçında küçük defekt veya defektler bulunmakta. Omurilik ve sinirler normaldir. Şahıslar genellikle kendilerinde bulunan bu durumun varlığından habersizdirler. Tek belirti defektin olduğu bölgede (örneğin belde) ten üstünde çok bir kıllanmanın olmasıdır. Teşhis genellikle farklı bir nedenden ötürü çekilen omurga röntgeni sırasında talih eseri konur.
Meningosel: Bu en ender görülen spina bifida formudur. Omuriliği çevreleyen zarlar omurganın açık kısımlarından dışarıya doğru fıtıklaşırlar.Fıtık kesesi içinde beyin ve omuriliği çevreleyen ve sakınan serebrospinal sıvı da bulunmakta.Bu kistik görünümlü yapının boyutları değişken olabilir ve uygun gelişimi temin etmek için ameliyat ile çıkartılabilir.
Meningomiyelosel: Bu rahatsızlığın en ileri formudur. Fıtıklaşan kistin içinde meningoselde bulunan zarların yanı sıra sinir kökleri ve omuriliğin kendisi de bulunabilir. Bazı Zamanlar kist olmaz fakat omurilik kendisi tam olarak fıtıklaşabilir. Omuriliği çevreleyen sıvı dışarıya kaçabilir. Alenilik cerrahi olarak kapatılmadığı sürece etkilenmiş bebekler enfeksiyon açısından büyük tehlike altındadırlar. Cerrahi tedaviye karşın birtakım bebeklerde farklı derecelerde bacak felci idrar ve gaita tutamama sorunları görülebilir.
Spina bifida’lı bebeklerin birçoğunda hidrosefali de bulunmakta. Merkezi sinir sitemi olarak isimlendirilen beyin ve omurilik hem koruyucu zarlar ile çevrileridir aynı zamanda etraflarında serebrospinal sıvı olarak isimlendirilen bir sıvı bulunmakta. Bu sıvının uygun dolaşımını yapamaması neticesi hidrasefali denilen baş boşluğu içinde sıvı toplanması ortaya çıkmaktadır.
Nedenleri
Spina bifida izole bir doğum defekti olarak kabul edilir. Birtakım ilim adamları ırsi ve çevresel etkenlerin de etkili olduğunu söyleseler de NTD ile doğmuş bebeklerin %95’i uygun ve aile öyküsü olmayan anne-babalardan dünyaya gelmektedirler. Herhangi bir ırsi geçiş bulunmadığı kabul edilmektedir. Bir bebekte spina bifida olduğunda sonraki bebekte de görülme sıklığı 1/40 olmaktadır. Fakat spina bifida doğumsal anomaliye neden olan birtakım farklı sendromlar ile beraber de görülebilir. Bu gibi hallerde irsi özellikler olabilir.
Önlenebilir mi?
Yapılan çalışmalar spina bifida ve öteki NTD’lerinin annenin dieti bilhassa de folik asit alışı hakkında olabileceğini sergilemiştir. 1992 senesinde Abd Birleşik Devletleri Halk Sıhhati Servisi hamile kalma olasılığı olan15-44 yaş arası bayanların her gün 400 mikrogram folik asit almasını tavsiye etmiştir. Bu oranda alınan folik asidin spina bifida ve öteki nöral tüp defektleri tehlikesini %50-70 miktarında azalttığı gösterilmiştir. Bu amaçla folik asit alışı hamile kalmadan 1 ay önce alınmaya başlanmalı ve gebeliğin 1. Ayının sonuna kadar kullanılmalıdır. Bir Çok gebelik plansız olarak gerçekleştiği için hamile kalma olasılığı buluna bayanların belirtilen oranda folik asidi devamlı alması da öteki bir tavsiyedir.
1991 senesinde İngiltere’de yapılan bir çalışmada hamile kalmadan önce ve gebeliğin ilk 3 ayında yüksek doz (4 miligram) folik asit kullanan ve daha önceki gebeliklerinde NTD’li bebek dünyaya getiren annelerde yine NTD’li bebek doğurma tehlikesinin %70 azaldığı saptanmıştır. Bu ve buna aynı öteki çalışmalar esas alınarak Amerikan Rahatsızlık Denetim ve Önleme Merkezi (U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC)) önceden NTD’li bebek doğuran bayanların tekrardan hamile kalmayı planladıklarında yüksek doz folik asit almalarını önermektedir.
Tedavi
Spina Bifida occulta genellikle tedavi icap etmez. Omuriliğin etkilenmediği meningosel olaylarında herhangi bir paraliz (felç) tehlikesi yoksa cerrahi tedavi mümkün. Meningoseli olan pekçok çocuk uygun hayatlarına devam yapabilirler. Meningomyeloseli olan bir bebek ise doğduktan 24-48 saat sonra operasyona alınmalıdır.Burada omurilik yerine yerleştirildikten sonra üstü adale ve zar tabakaları ile kapatılır. Gaye enfeksiyon oluşumunu önlemek ve sinirlerin zedelenmesine mani olmaktır. Fakat şayet sinirler operasyon öncesi doğrusu zedelenmiş ise bugeri dönüşümü olmayan bir vakadır ve bacak felçleri ile idrar gayta sorunları kalıcı olur. Bu bebeklerde uzun soluklu rehabilitasyon gereklidir.
Hidrosefali meydana gelen bebeklerde ise biriken sıvı cerrahi olarak yerleştirilen bir şant (shunt) desteği ile bebeğe zarar vermeden drene edilir.
Spina Bifida gebelik sırasında fark edilebilir mi ?
Spina bifida doğumdan önce birtakım testleri ve ultrasonografi ile tanımlanabilir. Bunlardan en önemlisi üçlü kontrol veya yalnızca kanda alfa feto protein bakılmasıdır. Bu testler ile NTD tehlikesi yüksek olan gebeler saptanabilir. Testin yüksek çıkması daima NTD’ni göstermez. Gebelik yaşlarının yanlış bilinmesi gibi birtakım kolay sebepler veya öteki farklı anomaliler de alfafetoprotein’de yükselmeye sebebiyet verebilir. Yine ayrıntılı bir ultrasonografi araştırması ile büyük meningosel ve meningomyelosel olayları belirlen ebilir.
Anomalinin anne karnındayken saptanması ailenin ve doktorun bilgilenmesi açısından mühimdir. Bu çeşit bir gebelikte doğumun özel ve doğumdan sonra bebeğe anında müdahale edilebilecek merkezlerde yapılması ayrı bir önem taşır. Doğumda yeğlilecek yöntemin sezaryen olması nüzul gelişim tehlikesini ve felcin sertliğini azaltır. Son dönemlerde bebeklerin anne karnındayken ameliyat edilmeleri hususunda çalışmalar bulunmaktadır. Bu çeşit operasyonlar dünyada yalnızca 2 merkezde yapılmaktadır. Deneysel safhada olan bu tedavi metodunun uygulanmış olduğu bir bebek 23. Gebelik haftasındayken ameliyat edilmiş ve netice doğumdan sonra ameliyat edilen bebeklere nazaran daha yüz güldürücü olmuştur.
